Das Schicksal des Luzerner Babys Valeria Schenkel bewegte die Schweiz. Wegen eines extrem seltenen Gendefekts ist das kleine Mädchen schwer behindert. Mit elf Monaten kann Valeria weder sprechen noch sich bewusst bewegen. Es existiert noch keine Standardtherapie dagegen (BLICK berichtete). Trotzdem gibt es jetzt Hoffnung. Die Familie Schenkel reiste Ende Dezember in die USA und überzeugte Spezialisten davon, eine Behandlung für die Krankheit zu entwickeln. Diese kostet allerdings zwei Millionen Franken.
«Wir bringen viel Hoffnung und Zuversicht nach Hause», sagt Valerias Mutter Alexandra Schenkel (34). «Es tut gut zu sehen, dass die Forscher mit der Entwicklung der Therapie bereits begonnen haben», so Vater Mario Schenkel (34).
An der renommierten Yale University in New Haven traf sich die Familie mit dem Pharmakologie-Professor Leonard Kaczmarek. Er hatte 2014 das KCNT1-Gen entdeckt, das bei Valeria defekt ist. Jetzt beteiligt er sich bei der Forschung, um für Valeria eine geeignete Therapie zu entwickeln.
Dank BLICK schon 250'000 Franken gesammelt
Dank BLICK-Lesern sind bereits 250'000 Franken auf dem Konto der Valeria Association zusammengekommen (Spenden können Sie auf www.valerias.org). «Wir sind überwältigt von der Hilfsbereitschaft der Menschen», sagt Alexandra Schenkel. «Wir sind so dankbar und hoffen, dass wir auch noch den restlichen Betrag erreichen werden.»
Während der Zeit in den USA traf sich die Familie auch mit den an der Therapie beteiligten Ärzten und Firmen. «Wir betreten medizinisches Neuland», sagt Vater Mario Schenkel. «Die Wissenschaftler sind zuversichtlich, dass wir innert weniger Monate mit der Therapie beginnen können.»
BLICK besuchte die Familie, die vor sieben Tagen von ihrer USA-Reise zurückgekehrt ist, zu Hause in Horw LU. Alexandra und Mario Schenkel wirken etwas müde, aber gut gelaunt. «Wir kämpfen noch mit der Zeitverschiebung», sagt Valerias Vater. Die Reise war für Valeria und ihre Eltern sehr positiv. Valerias Grosseltern flogen mit. «Auf dem neunstündigen Flug konnte jeder Valeria über eine Stunde bei sich tragen. Das war sehr schön», sagt Mario Schenkel.
Valeria genoss die Reise
Auch wenn sich Valeria nicht wie andere Kinder ausdrücken kann, habe sie die Zeit sichtlich genossen. «Valeria ging es während der ganzen Reise sehr gut», sagt die Mutter. «Sie fühlte sich sehr wohl. Sie hatte relativ wenig Krampfanfälle. Valeria war entspannt und kuschelte mit uns und den Grosseltern.»
Abgesehen von dem Gendefekt hat Valeria glücklicherweise keine weiteren Beschwerden. Sie hat einen guten Appetit und hat die ersten Zähne bekommen. Wenn die Therapie wirkt, hat Valeria die Chance, sich normal zu entwickeln. Sie wird lernen aufzustehen, zu sprechen und zu spielen – all das, was sie heute nicht kann.
Leonard Kaczmarek, Zellforscher und Pharmakologie-Professor an der Yale-Universität (USA), arbeitet an der spezifischen Gentherapie für Valeria mit. Weltweit sind nur etwa 100 Menschen bekannt, die an Valerias Krankheit leiden. Er schätzt die Chancen für eine erfolgreiche Behandlung als gut ein. «Wir haben Mäuse, die genau den gleichen Defekt wie Valeria haben. Da wir bei den Tieren die schädlichen Aktivitäten des defekten Proteins abstellen können, ist der Schritt zum Erfolg beim Menschen klein. Die Gene stimmen zu 95 Prozent überein.»
Bei Valeria ist das Protein KCNT-1 so verändert, dass es im Hirn eine viel zu hohe Aktivität auslöst. «Es ist darum für Valeria fast unmöglich, mit der Aussenwelt zu interagieren», sagt der Zellforscher. «Anstatt dass einzelne Hirnzellen miteinander kommunizieren, reagieren plötzlich alle gleichzeitig, ähnlich wie bei epileptischen Anfällen.»
Die erste Verabreichung des Medikaments sei bei der Therapie der entscheidende Schritt. Danach brauche es pro Jahr nur noch einzelne Arztbesuche. Kaczmarek: «Wenn das schädliche Protein seine irre Aktivität einstellt, kann sich Valeria ganz normal entwickeln.»
Leonard Kaczmarek, Zellforscher und Pharmakologie-Professor an der Yale-Universität (USA), arbeitet an der spezifischen Gentherapie für Valeria mit. Weltweit sind nur etwa 100 Menschen bekannt, die an Valerias Krankheit leiden. Er schätzt die Chancen für eine erfolgreiche Behandlung als gut ein. «Wir haben Mäuse, die genau den gleichen Defekt wie Valeria haben. Da wir bei den Tieren die schädlichen Aktivitäten des defekten Proteins abstellen können, ist der Schritt zum Erfolg beim Menschen klein. Die Gene stimmen zu 95 Prozent überein.»
Bei Valeria ist das Protein KCNT-1 so verändert, dass es im Hirn eine viel zu hohe Aktivität auslöst. «Es ist darum für Valeria fast unmöglich, mit der Aussenwelt zu interagieren», sagt der Zellforscher. «Anstatt dass einzelne Hirnzellen miteinander kommunizieren, reagieren plötzlich alle gleichzeitig, ähnlich wie bei epileptischen Anfällen.»
Die erste Verabreichung des Medikaments sei bei der Therapie der entscheidende Schritt. Danach brauche es pro Jahr nur noch einzelne Arztbesuche. Kaczmarek: «Wenn das schädliche Protein seine irre Aktivität einstellt, kann sich Valeria ganz normal entwickeln.»