Wie alle frischgebackenen Eltern dachten sie, alles sei gut. Sie genossen ihr schönstes Geschenk, das sie am 14. Februar 2018 zum Valentinstag erhielten: Die kleine Valeria (heute 10 Monate) – ihr erstes Kind, ihr ganzer Stolz – hatte das Licht der Welt erblickt. Schon bald durften Alexandra (34) und Mario Schenkel (34) aus Horw LU ihr Baby ins liebevoll eingerichtete Zuhause nehmen. Vier Tage währte das Familienglück. Vier Tage, die heute eine Ewigkeit her scheinen.
Am fünften Tag ihres Lebens hört die kleine Valeria plötzlich auf zu atmen. Kommt auf die Intensivstation. «Ich dachte, sie stirbt. Das ist ein Trauma. Wir konnten sie doch gerade erst in die Arme schliessen. Nun lag sie da, voller Schläuche, und musste beatmet werden», sagt Mutter Alexandra zu BLICK. Die Ärzte gingen davon aus, dass das Stammhirn des Babys noch nicht komplett ausgebildet ist. Eine Fehldiagnose – die in falsche Behandlung mündete.
Valeria leidet an seltenem Gendefekt
Doch das junge Leben kommt nicht zur Ruhe. «In der Nacht bekam sie Zuckungen und Krampfanfälle», so die Eltern. Wochenlang suchen die Ärzte nach einer Behandlung. Das Baby muss in die Röhre, damit ein Hirntumor ausgeschlossen werden kann. Die Schlussdiagnose ist niederschmetternd: Valeria hat eine äusserst seltene, nicht vererbte Genmutation auf dem KCNT1-Gen, das auch in Verbindung mit anderen Krankheiten wie Epilepsie steht. Weltweit sind nur etwa 100 Menschen bekannt, die ebenfalls an Valerias Krankheit leiden. Eine Standardtherapie gibt es darum nicht.
Spielen, laufen oder sprechen bleiben für Patienten mit diesem Gendefekt unmöglich. Das Erwachsenenalter erreichen sie nicht. «Auch jetzt, im Alter von zehn Monaten, spielt Valeria nicht. Die Leute denken immer, sie schlafe», erklären die Eltern. Aber sie selber haben gelernt, mit dem Kind zu kommunizieren. Freuen sich über jedes noch so kleine Aufblitzen der Augen, über jedes Drücken mit den kleinen Händchen. «Sie erkennt uns und kann uns etwa von den Grosseltern unterscheiden. Und sie ist gern draussen an der frischen Luft.» Die Eltern haben gelernt, sich an kleinen Dingen zu erfreuen.
Für die Heilung von Valerias Krankheit haben Mario und Alexandra Schenkel eigens einen Verein gegründet, die «Valeria Vereinigung – für die Erforschung seltener Krankheiten». Dessen Ziel ist die Erforschung und Heilung von genetisch bedingten Epilepsie-Erkrankungen. Weitere Informationen gibt es unter www.valerias.org
Für die Heilung von Valerias Krankheit haben Mario und Alexandra Schenkel eigens einen Verein gegründet, die «Valeria Vereinigung – für die Erforschung seltener Krankheiten». Dessen Ziel ist die Erforschung und Heilung von genetisch bedingten Epilepsie-Erkrankungen. Weitere Informationen gibt es unter www.valerias.org
Die wohl jüngste Cannabis-Patientin der Schweiz
Valeria wurden zunächst starke Medikamente verschrieben. Krampflösende Mittel. Aber nichts verschaffte dem Baby Linderung. «Dann kamen wir auf die Idee, CBD und THC-Öl auszuprobieren.» Jurist Mario Schenkel bekommt eine Ausnahmebewilligung des Bundesamtes für Gesundheit, seine Tochter mit dem Cannabis-Produkt zu behandeln. «Das hat ihre Lebensqualität stark verbessert und ist für uns besser vertretbar als die Antikonvulsiva mit den starken Nebenwirkungen, die dann doch nichts bringen.» Sogar eine Fahrt mit dem Kinderwagen durch die Gemeinde ist jetzt möglich. Früher reichte bereits das Rütteln des Kinderwagens auf dem Kiesweg, um bei Valeria wieder einen Krampfanfall auszulösen. Aber das Cannabis kann nur die Symptome lindern.
Sich dem Schicksal zu fügen, ist für die Eltern keine Option. «Schauen Sie sich Valeria nur mal an. Sie ist unser absolutes Wunschkind. Und sie ist so herzig. Was sollen wir anderes machen als das Beste für sie?»
Verein will Therapie finanzieren
Alexandra und Mario Schenkel gründen den Verein Valeria Association, der sich der Erforschung seltener Krankheiten widmet. Sie sind überzeugt: Rein medizinisch könnte mit relativ wenig Aufwand eine Therapie gefunden werden. Nur rechnet sich das wegen der geringen Patientenzahl nicht. Nun sind sie in den USA mit einem Mediziner im Gespräch, der mit einer Gentherapie bei ähnlichen Krankheiten erfolgreich war. Kostenpunkt: zwischen eineinhalb und zwei Millionen Franken. «Mit dem Verein haben wir mögliche Geldgeber kontaktiert. Findet man eine Lösung, könnte man damit auch anderen Betroffenen helfen», so die Eltern. «Wir müssen Klinken putzen, so blöd es auch tönt.» Dazu hat Valerias Mutter Weihnachtskarten entworfen, die sie auf der Homepage des Vereins verkauft.
«Es ist nur die Hoffnung, die uns handlungsfähig bleiben lässt», sagen die Eltern. «Und der Traum, dass Valeria durch den Garten springt, Blümchen pflückt und singt.»
Nur gerade mal 100 Menschen weltweit leiden wie Baby Valeria an der Mutation auf dem KCNT1-Gen. Nicht alle Fälle von seltenen Krankheiten sind so extrem. «In der Schweiz sind etwa eine halbe Million Menschen betroffen», erklärt Caroline Henggeler, stellvertretende Geschäftsleiterin und Stiftungsrätin bei der «Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten». Als «selten» gilt eine Krankheit, wenn es auf 10'000 Personen weniger als fünf Patienten gibt. Klingt nach wenig. Aber: «Es gibt weltweit mehr als 5000 seltene Krankheiten, von denen jede für sich genommen diese Definition erfüllt», so die Expertin.
Dabei sind diese Exoten unter den Krankheiten für die Patienten eine riesige Belastung. «Die Probleme beginnen bereits bei der Diagnosestellung», erklärt Henggeler. Durchschnittlich sieben Jahre dauert es, bis eine seltene Krankheit endlich diagnostiziert wird. Aber auch wenn die Krankheit erkannt ist – Heilung ist oft noch weit entfernt. Häufig gibt es, wie bei Valeria, überhaupt keine Therapie. «Es gibt noch grossen Forschungsbedarf», so Henggeler.
Dazu kommt: Oft sind die Therapien extrem teuer. Weil es eben so wenige Patienten gibt, welche das Produkt kaufen, argumentiert die Pharmaindustrie. Henggeler sieht es anders: «Die enormen Kosten können nur ansatzweise durch die Entwicklungskosten gerechtfertigt werden. Es ist unethisch, dass auf dem Rücken der Schwächsten Profit gemacht wird. Nach dem Motto: ‹Wie viel ist das Leben des Patienten wert?›» Die Stiftung fordert darum, der Gesetzgeber müsse den Fantasiepreisen bei den Behandlungskosten einen Riegel schieben. Michael Sahli
Nur gerade mal 100 Menschen weltweit leiden wie Baby Valeria an der Mutation auf dem KCNT1-Gen. Nicht alle Fälle von seltenen Krankheiten sind so extrem. «In der Schweiz sind etwa eine halbe Million Menschen betroffen», erklärt Caroline Henggeler, stellvertretende Geschäftsleiterin und Stiftungsrätin bei der «Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten». Als «selten» gilt eine Krankheit, wenn es auf 10'000 Personen weniger als fünf Patienten gibt. Klingt nach wenig. Aber: «Es gibt weltweit mehr als 5000 seltene Krankheiten, von denen jede für sich genommen diese Definition erfüllt», so die Expertin.
Dabei sind diese Exoten unter den Krankheiten für die Patienten eine riesige Belastung. «Die Probleme beginnen bereits bei der Diagnosestellung», erklärt Henggeler. Durchschnittlich sieben Jahre dauert es, bis eine seltene Krankheit endlich diagnostiziert wird. Aber auch wenn die Krankheit erkannt ist – Heilung ist oft noch weit entfernt. Häufig gibt es, wie bei Valeria, überhaupt keine Therapie. «Es gibt noch grossen Forschungsbedarf», so Henggeler.
Dazu kommt: Oft sind die Therapien extrem teuer. Weil es eben so wenige Patienten gibt, welche das Produkt kaufen, argumentiert die Pharmaindustrie. Henggeler sieht es anders: «Die enormen Kosten können nur ansatzweise durch die Entwicklungskosten gerechtfertigt werden. Es ist unethisch, dass auf dem Rücken der Schwächsten Profit gemacht wird. Nach dem Motto: ‹Wie viel ist das Leben des Patienten wert?›» Die Stiftung fordert darum, der Gesetzgeber müsse den Fantasiepreisen bei den Behandlungskosten einen Riegel schieben. Michael Sahli