Es ist eine verheerende Erkrankung, von der nur eines von 60'000 Kindern betroffen ist. Die Babys werden als «Partykinder» bezeichnet. Doch der Ausdruck ist absolut irreführend. Der Begriff kommt daher, da die Kinder tagelang wach bleiben können.
Auch die kleine Grace-Louise Darrochs aus dem schottischen Houston leidet am «Party-Baby-Syndrom». Sie war gerade mal sieben Wochen alt, als sie ihren ersten Anfall hatte. Im Spital wurde den Eltern, Leeann (35) und Alex (42) nach wochenlangen Tests mitgeteilt, dass ihre Tochter an einer CDKL5-Mangelstörung leide. Eine extrem seltene Form von Epilepsie.
«Ich war mir sicher, dass sie falschlagen»
Der Gendefekt beeinträchtigt das Wachstum des Gehirns massiv. Grace-Louise wird wohl nie richtig sprechen, laufen oder ihre Hände benutzen können. Hinzu kommen die gravierenden Schlafstörungen, bei denen die heute Dreijährige fünf bis sechs Tage am Stück wach ist.
Als die Ärzte den Eltern den Befund mitteilten, war Leeann geschockt. «Sie verhielt sich wie ein ‹normales› Baby, mit Ausnahme der Anfälle und ein paar Problemen mit der Verdauung. Ich war mir sicher, dass sie falschlagen», erzählt die Mutter dem «Daily Record».
«Sie soll die Chance bekommen, das Leben zu geniessen»
Mittlerweile wird Grace-Louise durch einen Schlauch in ihren Magen ernährt und ist auf eine Laufhilfe angewiesen. Sie kann über einen langen Zeitraum sehr aktiv sein und braucht dann nur wenig oder eben überhaupt keinen Schlaf. Die Situation sei «anstrengen für die ganze Familie», so Leeann weiter. Die Eltern kümmern sich abwechselnd im Wohnzimmer um Grace-Louise, damit ihre anderen drei Kinder zum Schlafen kommen.
Neben den langen Wachphasen gibt es aber auch das andere Extrem. «Wenn sie starke Anfälle hat, kann sie auch tagelang schlafen und wacht dann nur selten auf.» Die Eltern wollen jetzt auf die seltene Erkrankung aufmerksam machen und hoffen, dass es eines Tages eine Heilung dafür geben wird. «Sie soll die Chance bekommen, das Leben zu geniessen.» Heutzutage gebe noch nicht einmal wirksame Medikamente, um die Anfälle etwas in den Griff zu bekommen. (dmo)